產檢唐氏綜合症 深政府埋單
2015-11-08

【明報專訊】深圳華大研究院副院長方林對本報表示,無創產前基因檢測是目前華大最普及的基因醫療產品,主要用以診斷胎兒罹患唐氏綜合症的機率。該技術最早由香港中文大學病理學系教授盧煜明發明,此後全球多家機構陸續開始這項檢測。華大稱,這項檢測準確度高達99%,獲深圳市政府專項基金支持,近3年內給予每名接受華大無創產前基因檢測的孕婦600元(人民幣,下同)補貼,為其省去六成費用。

據香港醫管局資料,傳統唐氏綜合症產檢需經篩檢和確診兩步。孕婦在懷孕11至13周時,先抽血做篩檢,驗血漿蛋白A(PAPP-A)和絨毛膜促性腺激素(HCG)水平,若結果呈陽性,再透過羊膜穿刺及胎兒絨毛取樣分析來確診,此過程會導致0.5%至1%的孕婦流產。內地與香港檢測方式大致相同。

1997年,盧煜明發現孕婦的血漿內存有胎兒的DNA,採集孕婦血液做基因測序,即可檢測胎兒染色體異常的狀况,是為「無創產檢」,於2011年在養和醫院、仁安醫院、浸會醫院及其他婦產科醫療機構開始臨牀檢測。

目前華大無創產檢向深圳孕婦收費1000元,在深圳8間醫院和診所採集血液,送到華大分析,7天後上網獲取報告。兩年前,深圳市政府為促進生物科學前沿技術產業化,決定3年內補貼每名接受該項產檢的孕婦600元。買過深圳市生育保險的孕婦還可在北京大學深圳醫院、深圳市人民醫院等4家市屬試點醫院,憑社保卡由生育保險基金支付餘下400元費用。

不過,據《南方周末》報道,去年2月,因未經審批做診療,國家食藥總局和人口衛計委一度禁止臨牀基因測序,4個月後,華大的兩款測序儀和試劑盒通過審批。

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